کشف یک جهش ژنتیکی که بیماری‌های قلبی ایجاد می‌کند

کشف یک جهش ژنتیکی که بیماری‌های قلبی ایجاد می‌کند

پژوهشی جدید در مرکز تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک نشان می‌دهد جهش‌های خاص در پروتئین محافظ «آلفا B-کریستالین» علاوه بر بروز آب‌مروارید، به بیماری‌های قلبی و عصبی نیز منجر می‌شود.

به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از دانشگاه تهران، در پژوهشی که توسط لیلا رضایی صومعه، دانشجوی دکتری بیوشیمی مرکز تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک، با راهنمایی رضا یوسفی انجام شد، تأثیر چهار جهش بیماری‌زای P51L، R56Q، R123W و R157C بر روی این پروتئین کلیدی بررسی شد.

این پژوهش با عنوان «نقش جهش‌های بیماری‌زای R157C، R123W، R56Q، P51L بر ساختار، پایداری، فعالیت چاپرونی و ویژگی‌های آمیلوئیدی پروتئین آلفا B-کریستالین نوترکیب انسانی» انجام شده است.

محققان در این مطالعه، پروتئین‌های جهش‌یافته را در آزمایشگاه تولید و با استفاده از روش‌های پیشرفته خالص‌سازی و آنالیز، رفتار مولکولی آن‌ها را بررسی کردند.

نتایج نشان داد که این جهش‌ها موجب ناپایداری ساختاری پروتئین می‌شوند و توانایی آن را در محافظت از سلول‌ها در برابر مرگ برنامه‌ریزی‌شده و جلوگیری از تجمع پروتئین‌های آسیب‌دیده کاهش می‌دهند.

همچنین، در نمونه‌های جهش‌یافته، تشکیل فیبریل‌های آمیلوئیدی، ساختارهای پروتئینی سمی که در بیماری‌هایی مانند کاردیومیوپاتی و آلزایمر مشاهده می‌شوند، افزایش چشمگیری داشت.

این یافته‌ها توضیح می‌دهند که چرا برخی از جهش‌های ژنتیکی در پروتئین آلفا B-کریستالین، با وجود حضور گسترده آن در بافت‌هایی مانند چشم، می‌توانند به بروز بیماری‌های قلبی منجر شوند.
شناخت این سازوکارهای مولکولی، پنجره‌ای جدید به‌سوی طراحی داروها و راهبردهای درمانی برای بیماری‌های ناشی از تجمع پروتئین‌های ناپایدار می‌گشاید.

پروتئین «آلفا B-کریستالین» همچون نگهبانی در بدن عمل می‌کند که با جلوگیری از تخریب و چسبیدن پروتئین‌های دیگر، به حفظ سلامت سلول‌ها به‌ویژه در لنز چشم کمک می‌کند. اما هنگامی که ساختار این پروتئین در اثر جهش‌های ژنتیکی تغییر کند، عملکرد محافظتی آن مختل شده و می‌تواند زمینه‌ساز بیماری‌هایی چون آب‌مروارید، نارسایی قلبی، تحلیل عضلانی و حتی اختلالات عصبی شود.

این تحقیق گامی اساسی در درک ارتباط بین اختلال در پروتئین‌های چشمی و بیماری‌های سیستمیک است و امید می‌رود که با توسعه‌یافته‌های آن، زمینه برای درمان‌های هدفمندتر در آینده فراهم شود.

کد خبر 6696984 سعدانه طباطبایی نیا

  • شناسایی جهش پروتئینی مهم که باعث آب مروارید و نابینایی می‌شود

  • این پروتئین باعث افزایش پارکینسون می‌شود

  • رازهای ژنتیک سالمندی زودهنگام برملا شد

  • تلگرام خبرگزاری زیر خبر
  • تلویزیون آن
  • سلیمی: چین مراقب اظهاراتش درباره جزایر سه‌گانه باشد

  • یلدا؛ روایت چندلایه‌ای از طبیعت و همبستگی در طولانی‌ترین شب سال

  • حاج رسولی‌ها:بلاتکلیفی طرح جامع، اداره اصفهان را پرهزینه کرده است

  • غافلگیری‌های یمن برای دشمن آمریکایی-صهیونیستی در نبرد آینده

  • طراحی و استفاده از ابزارهای ارزی برای مدیریت نوسانات بازار ارز

  • جزئیات شرایط ثبت‌ نام شوراهای اسلامی گیلان منتشر شد

  • مشهد میان زیارت و تولید؛ جایی که اقتصاد هویت شهری می‌یابد

  • گلایه حسین علیزاده از مافیای کنسرت‌گذاری و پول‌های کثیف در موسیقی

  • خلیلی: حمایت از واردات و تنظیم بازار با فروش مستقیم و حذف واسطه‌ها

  • سرقت ۳۰ میلیون تومانی با ترفند کمک در خرید بلیت مترو

  • تشدید سامانه بارشی در ۴ استان؛ پایان بارش‌ها در اغلب نقاط کشور از فردا

  • برداشتن روبنده قرة‌العین مصداق برهنگی بود!/ نقش بهاییت در اتفاقات ۱۴۰۱

  • راه درمان کبد چرب مشخص شد

  • نفتکش توقیف‌شده توسط آمریکا در سواحل ونزوئلا متعلق به چین است

  • تبعیض‌های انضباطی آزاردهنده است/تراکتور در بهترین موقع پرسپولیس را برد

  • دستگاه اطلاعات عراق: نزدیک بودن حمله نظامی کذب است

  • راهبرد «قدرت‌سازی فناورانه» در نیروهای مسلح ایران

  • اگر کابینه ترمیم نشود استیضاح در دستورکار قرار می‌گیرد

  • اعتبار مرحله دوم طرح «یسنا» واریز می‌شود؟

  • سان‌فرانسیسکو در خاموشی فرو رفت

  • روزنامه‌های ورزشی یکشنبه ۳۰ آذر ۱۴۰۴

    روزنامه‌های ورزشی یکشنبه ۳۰ آذر ۱۴۰۴

  • روزنامه‌های اقتصادی یکشنبه ۳۰ آذر ۱۴۰۴

    روزنامه‌های اقتصادی یکشنبه ۳۰ آذر ۱۴۰۴

  • روزنامه‌های اقتصادی شنبه ۲۹ آذر ۱۴۰۴

    روزنامه‌های اقتصادی شنبه ۲۹ آذر ۱۴۰۴

  • روزنامه‌های ورزشی شنبه ۲۹ آذر ۱۴۰۴

    روزنامه‌های ورزشی شنبه ۲۹ آذر ۱۴۰۴

  • روزنامه‌های صبح شنبه ۲۹ آذر ۱۴۰۴

    روزنامه‌های صبح شنبه ۲۹ آذر ۱۴۰۴

  • مانتو
  • تور شفق قطبی
  • تعمیر کامپیوتر تهران
  • ایمپلنت دندان
  • استعلام شرکت با کد ملی
  • آلپاری
  • تبلیغات گوگل ادز
  • فروش خودرو کارکرده
  • خرید دستگاه تصفیه آب
  • تبلیغ در گوگل
  • چاپ کارت ویزیت
  • سرور اچ پی
  • خرید دام زنده
  • مهرینو
  • تهران تایمز
  • روزنامه آگاه

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Are you human? Please solve:Captcha